ABSTRACT
Abstract: Introduction: The study of autistic spectrum disorders (ASD) at the genetic level is extremely important to understand their origin. In Mexico, there are few works addressed from this perspective. Objective: We investigated the role of the Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) gene variant rs6265 G/A for single nucleotide polymorphism analysis in Mexican children with ASD using a case-control association design. Method: We made a pilot study by case-control analysis adjusting by gender, age, and ancestry. Results: Our study found no association between the BDNF rs6265 gene polymorphism and ASD [p = .419, OR = 1.597 (.514, 4.967)] Discussion and conclusion: Worldwide, the results of case-control association studies with the rs6265 of BDNF are controversial and do not always replicate. This may be due to the ethnicity of our population and additional factors not studied in the present work. Our study suggests that the SNP rs6265 is not contributing for ASD susceptibility in Mexican population.
Resumen: Introducción: El estudio de los trastornos del espectro autista a nivel genético es de suma importancia para entender su origen. En México existen pocos trabajos abordados desde esta perspectiva. Objetivo: Investigamos el papel de la variante del gen rs6265 G/A del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) para el análisis del polimorfismo de un solo nucleótido en niños mexicanos con TEA por medio de un diseño de asociación de casos y controles. Método: Realizamos un estudio piloto mediante un análisis de casos y controles ajustando por género, edad y ancestría. Resultados: Nuestro estudio no encontró asociación entre el polimorfismo del gen BDNF rs6265 y TEA [p = .419, OR = 1.597 (.514, 4.967)]. Discusión y conclusión: A nivel mundial, los resultados de estudios de asociación caso-control con el rs6265 de BDNF son controvertidos y no siempre se replican. Esto puede deberse a la etnicidad de nuestra población y a otros factores no estudiados en el presente trabajo. El estudio sugiere que el SNP rs6265 no contribuye a la susceptibilidad al TEA en población mexicana.
ABSTRACT
A 36 pacientes con carcinoma epidermoide recurrente o metastásico de cabeza y cuello fueron tratados con cisplatino y 5-fluorouracilo, ambos en perfusión continua de 96 horas. Veintiocho presentaban recidiva local, seis metástasis y dos recidiva local y a distancia. Trece habían recibido previamente quimioterapia. Se consiguieron ocho respuestas completas (22 por ciento) y siete parciales (19 por ciento), con una respuesta objetiva del 41 por ciento. La supervivencia actuarial durante un periodo de seguimiento de 59 meses fue del 17 por ciento, con una supervivencia media de ocho meses. La supervivencia actuarial en los pacientes con respuesta completa fue del 50 por ciento a los 59 meses. Las manifestaciones de toxicidad más frecuentemente encontradas fueron estomatitis, leucopenia y vómitos. El esquema terapéutico resulta efectivo y beneficia principalmente a los pacientes con recidiva local, en los cuales es posible conseguir respuesta completa.